今年4月初，一声婴儿的清脆啼哭，让陈先生一家欣喜不已。余女士的10月怀胎，终于迎来了儿子阳阳的诞生。然而，好景不长。阳阳出生没多久，就出现了严重湿疹和黄疸，在带着小阳阳四处求医过后，陈先生一家得到了一个噩耗：阳阳得了一种先天性罕见病：WAS综合征。要根治这种疾病，只能做骨髓移植，而这对本来就不富裕的陈先生一家来说，简直就是晴天霹雳。那么阳阳的情况怎样了呢？
医院风湿免疫科的病房里，记者见到了小阳阳。他在妈妈的怀里不停地抽泣着，到底有多不舒服，这对于只有8个月大的阳阳来说，只有他自己才知道。妈妈余女士说，为了给阳阳治病，他们四处求医，没想到等来的却是噩耗。
“刚开始的时候他就是长满了湿疹、脓包，还有黄疸高，牙龈里面出血。医院看，检查说血小板低，又贫血。后面就一直反反复复的，我们就带着他到处走，去广州、东莞妇幼保健院，后面得了重症肺炎，我们就医院，医生就让我们做基因检查嘛，这次过来的话，他就比较严重，发烧有10多天，结果也出来了，说是得了was。”
余女士说，当医生告诉他们，阳阳得了was后，他们根本不知道这是一种什么疾病，后来慢慢才对这个病有所了解，但她表示，不会放弃对阳阳的治疗。
“我们都不懂那个病的，这次过来医生说，这个病很罕见的，不做移植的话，都活不下去的。肯定是非常那个啊，但我也不想放弃，毕竟那么小的生命，他从出生到现在，我也一直带着他到处走，我也尽我最大的力量。”
先天性罕见病：WAS综合征
WAS综合症也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症，为一种遗传性疾病，发病率大约为10万分之一。发病时，患者会出现血小板减少，免疫缺陷的症状，很容易导致出血感染，这类病症女性携带但不发病，男性发病极易死亡。
医院风湿免疫科主治医师夏宇：
“主要发生在男孩子中间，一些特殊的基因突变，也会发生在女性中间。除了免疫缺陷之外，这类孩子还会有一些自身免疫性疾病出现，那这些娃娃就会出现一些严重的血管炎、出现一些溶血的现象。危及生命一些主要的原因，一个是血小板减少可能会引起他出血，一个就可能是严重感染，危及生命，这些孩子出现的自身免疫现象也是可能会危急生命的。即便是在国外的发达国家，规范的治疗的情况下，大部分也是过不了青春发育期的。”
夏宇表示，近十年来，医院已经确诊WAS病例20例左右，很不幸，阳阳是其中一例。
“这个was综合征是有一个血小板的减少，会有湿疹，会有免疫缺陷，现在这个孩子身上，这几种情况都是有的，还有很顽固的血小板的减少，有反复的感染，过程中间还有湿疹。那这种孩子他会面对很多问题，因为他血小板少，他可能会有感染，会有出血的风险，他免疫功能是缺陷的，感染的风险就会比较高。”
根治WAS，需要做骨髓移植
夏宇表示，目前对阳阳的治疗只能说是缓解他的病症，但要根治这种疾病，还是需要做骨髓移植。
“就目前来看，我们给他用了丙种球蛋白去支持他，给他用了抗感染的药物，也给他用了激素，但是这种情况下，虽然短期看上去似乎这个孩子的病情比入院时平稳一些了，但根本的问题没有解决，要解决这个根本的问题，是要去做骨髓移植的。”
医院方面表示，阳阳现在的治疗费用还是很高的，医院也已经启动了社工，同时也替他们申请了一些爱心基金。阳阳也已经开始进行骨髓配型，但如果配型成功，这个手术的费用对他们一家来说，还是很巨大的。
夏宇说到：
“在病情稳定的情况下，他会每个月输丙种球蛋白，这个丙种球蛋白随着他体重的增长，那是会不断地增加的，就算他现在体重8公斤，光用丙球，他一个月也要花费多块钱的费用个，这个孩子如果中间再出现感染，再需要处理，那费用就会非常高。如果要做骨髓移植，他至少要筹到，前期预计可能至少要30到50万才可以准备去做骨髓移植这件事情。”
阳阳的父亲陈先生表示，阳阳还有一个4岁的姐姐，目前跟着奶奶住在东莞，妈妈余女士为了照顾阳阳也没有工作，全家就只有陈先生每个月多的收入；为了给阳阳治病，已经花光了家里的积蓄。他们不会放弃对阳阳的治疗，也希望能有爱心人士对他们伸出援手。
“现在我们花费的治疗费算上这次也10多万了，因为从出生到现在，也是东奔西跑，带他去治疗，这次也是问亲戚朋友东借西借，然后我们也有那个水滴筹，筹了有块钱，因为这里欠费，我们就提现了先交费了。如果要做移植手术的话，单单手术费都要40万，后续的治疗费也要10来万吧，我们可以说是山穷水尽了。”
本台将持续
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