肥厚型心肌病HCM的诊断流程

肥厚型心肌病（HCM）的诊断流程

在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14mm即可诊断HCM。

对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

图1HCM的诊断流程图

注：LVH，左心室肥厚；G，基因型；P，表型。

左室流出道压力阶差＞30mmHg与疾病进展为症状性心衰的风险增加有关，负荷超声心动图是测定左室流出道压力阶差主要方法，当患者不能运动时可替代为Valsalva动作。

由于与超声心动图相比，心脏核磁共振的图像更清晰，可以更精确地估计左心室的厚度，有助于心脏性猝死的风险分层，专家组强烈建议在HCM评估时使用心脏磁共振。此外，建议HCM患者每年行一次临床评估，评估方式包括心电图、超声心动图和动态心电图。

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