白癜风专家彭洋 https://m-mip.39.net/news/mipso_9192508.html黄疸是指血浆中的胆红素升高引起皮肤、巩膜、黏膜及其他组织被染成黄色的症状。新生儿黄疸是新生儿时期的常见症状之一，尤其是早期新生儿，严重者可导致脑损伤，导致后期智力障碍。可以分为生理性黄疸和病理性黄疸两种类型，生理性黄疸无需干预。随着人们对黄疸越来越重视，住院干预的黄疸患儿也逐渐增多。导致病理性黄疸的原因有很多，常见的有：母婴血型不合、感染、G-6-PD缺乏、围产因素、新生儿肝炎、先天性胆道闭锁等等，也常常合并多种因素。遗产代谢性疾病导致的黄疸我们也不再陌生，让我们一起来看看我们科收治的这位宝宝吧。
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病例介绍
新生儿科收治的一个可爱的男宝宝，出生19小时，因“发现皮肤黄染1+小时”入院。入院后感染指标高，肝功能总胆红素高，新生儿ABO溶血试验阳性，予抗感染治疗3天，感染指标恢复正常。给予强光疗退黄、苯巴比妥诱导肝酶活性及免疫球蛋白阻断溶血治疗，光疗后黄疸消退可，但停止光疗几个小时后，经皮黄疸值及静脉胆红素反复快，多次蓝光治疗，G-6-PD筛查正常除外G-6-PD缺乏，停母乳改人工喂养除外母乳性黄疸，监测经皮胆红素及静脉胆红素降至新生儿胆红素列线图低中危区以下后出院。出院后人工喂养，3天后返院复查，经皮、静脉胆红素再次达光疗标准，再次入院予蓝光光疗，查感染指标不高，转氨酶不高，停止光疗后胆红素仍反弹快，住院期间行黄疸基因检查，结果提示：在UGT1A1基因上检测到2个杂合变异，疾病/表型为Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征。经新生儿科医护人员精心照护，出院后多次回访患儿各项指标均恢复正常。
02
科普
Gilbert综合征又称先天性非溶血性未结合胆红素增高症，属常染色体显性遗传，是由于肝细胞摄取胆红素功能障碍，黄疸较轻。也可同时伴有葡萄糖醛酸转移酶活性降低，此时黄疸较重，酶诱导剂治疗有效。预后良好。
Crigler-Najjar综合征又称为葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，是一种罕见的发生于新生儿或婴幼儿期的遗传性高胆红素血症。根据胆红素水平及苯巴比妥治疗反应，分为两种类型。I型属常染色体隐性遗传，酶完全缺乏，酶诱导剂治疗无效，很难存活。II型属常染色体显性遗传，酶活性低下，酶诱导剂治疗有效。
随着基因技术的发展，遗产代谢性疾病导致的黄疸宝宝也越来越多，良性疾病只需早期监测，积极防治胆红素升高，部分预后不良的基因疾病需要换血和光疗综合治疗，今后的方向可采取肝移植及基因治疗，改善预后。
黄疸已不再是我们眼中的单纯简单的疾病，当黄疸治疗效果不好的时候，我们要高度警惕遗传代谢性疾病。
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专家介绍
罗湘科主任副主任医师
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本科学历，毕业于贵州省遵义医学院临床医学系，从事儿科、新生儿科临床工作20余年，医院（感染消化科）、贵阳市妇幼保健院新生儿科进修学习，在新生儿胎粪吸入综合征、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、感染性休克、新生儿窒息、新生儿低血糖、新生儿黄疸等疾病方面积累了丰富的临床经验，擅长新生儿复苏、新生儿休克、重症肺炎的抢救治疗。
陈阳主治医师
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年毕业于遵义医学院临床医学系，本科学历，医院新生儿科主治医师，年9月-年9医院进行儿科专科培训，年3月-9月于医院新生儿科进修学习。能熟练处理新生儿常见病、多发病，熟练掌握气管插管技术及新生儿重度窒息、新生儿呼吸窘迫综合征等重症疾病的抢救，对呼吸机的使用有自己的独到之处。
部分图文原来自网络
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供稿：新生儿科陈阳
编辑：周尔碧审稿：林海
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