小血管炎

致命性血管炎在40岁左右发病,出现脑眼


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这是我们系的冉冉升起的新星,助理教授JonathanMiner,向阿肯色州每年的募捐做的视频,介绍Grant-Atkinson综合症这种全身性小血管炎。为了这个募捐,我们去年还专门驱车去了阿肯色州的沃尔马的总部所在地,参加了他们的活动,没有想到今年他们在疫情这么重时还举行募捐活动,原因是他们社区有患此疾病的阿肯森病人。在一个很小的美国南方小镇,每年都能募到几万美元供研究用,美国这种民间的力量是惊人的。这是我在以前文章中介绍的这种疾病:“阿肯森在临床上与华大的眼科教授合作发现了一种被称为CRV的小血管炎症,为一种涉及全身多个器官的常染色体显性遗传病。病因不明,病人在40岁左右发病,出现脑和眼底等器官的血管炎症,几乎全部死亡,有的还有精神毛病而犯罪坐牢。阿肯森曾经把他们的脑组织保存,有些放在自己办公室的桌下,直到一对英格兰/苏格兰夫妇日夜工作在实验室里,才找到CRV的病因为DNA外切酶Trex-1的突变。林璎设计的水坛就是阿肯森的CRV病人家属捐赠的,为华大医学院的永久性标志。Clayco建筑公司老板的捐款目的是为了纪念他去世的太太,他们家族还成百万美金地捐款给华大进行探讨疾病机理的研究”。阿森森和眼科教授Grant共同发现了这种疾病,阿肯森人太nice,这病早就应该像我几年前呼吁的Grant-AtkinsonSyndrome。他们弄出什么CRV或RVCL让人太糊涂了,所以我在十几人的电邮中再次这样说:“Iamhappytoviewthiswonderfulvideo,manythankstoJonathantolettheworldknowwhatweshouldcalltheGrant-AtkinsonSyndrome!”(大意:“高兴看此视频,感谢Jonathan让世界熟悉我们应该称的“Grant-Atkinson综合症”)阿肯森的学术成就可以归于这四个方面:1。早年沿导师MichaelFrank(在NIH,Frank后来做了杜克儿科主任)做C4,当时从C4缺陷动物预示着旁路途经的存在,然后协助DonSchreffler发现MHCIII的补体遗传决定簇;2。发现MCP/CD46,CR1和DAF的蛋白或基因,开创补体调节的膜机制,这是他最辉煌的成就;3。与学生ClaudiaKemper合作,发现细胞内补体系统。这个研究发遍顶尖杂志,但是质疑声音仍然很大,在马德里年会上遭遇反对派的猛烈抨击;4。与Grant医生共同发现Grant-AtkinsonSyndrome,并且找到它的基因突变。

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