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“精码”玉堂：白塞病（贝赫切特综合征）与HLA-B51基因

一

白塞病

白塞病（Behcefsdisease）于年由Behcet在土耳其首先报告，描述为口、眼、生殖器“三联征。白塞病病因及发病机制尚不清楚，目前认为与感染、遗传、免疫异常及某些金属离子缺乏相关。

白塞病发病在世界范围内有较大地域差异，地中海沿岸、中东、东亚等“丝绸之路”附近各国发病率较高，综合各国报道的患病率如下：中国14/10万，日本13.5/10万，伊朗16.7/10万，土耳其80-/10万，而苏格兰0.27/10万，瑞典1.8/10万，意大利2.5/10万，西班牙7.5/10万。由此看出，中东及东亚人白塞病的发病率比欧美西方人高出10倍以上，但仍然不到银屑病发病率（2%左右）的百分之一，故其研究进展一直以来相对比较缓慢。

目前白塞病病因不明，多数学者认为它是一种以细小血管炎为病理基础多系统受累的慢性复发性炎症性疾病，也有学者认为它是一种自身免疫性疾病。白塞病患者全身各种管径的血管均可受累，损害主要累及口腔、皮肤、生殖器和眼部,也可累及关节、心血管、消化道及神经系统等重要器官。白塞病多累及20?40岁青壮年，病情严重者可导致失明、心血管及中枢神经系统严重病变，常给患者带来巨大的精神压力和经济负担。因此，白塞病研究同样刻不容缓，早日阐明其病因与发病机制对国内上百万白塞病患者具有重大意义。

在白塞病临床分类中，完全型指口腔、生殖器、皮肤、眼4项主症全部出现；不完全型指主诊标准加上上述1?4项中的两项。有人将神经、心血管、胃肠道损害列为特殊型白塞病。还有学者提出可疑型（主要诊断标准加上1?4项中的1项）。不论诊断为哪一型，须先排除其它疾病。

通过大样本的临床分析，学者们又发现遗传因素很可能在白塞病发病机制中具有重要作用。Gurler等分析例白塞病发现,7.3%的患者具有家族史。Paut等分析例白塞病发现具有家族史的患者平均发病年龄明显低于散发的患者（17.95岁:27.28岁，P0.01）。上述情况表明，白塞病具有明显的遗传背景。在有血缘性家族性发病人群中的研究表明，白塞病发病与遗传基因有较密切的关系，尤其是人类白细胞抗原（HLA）基因系统。HLA基因复合体系统定位于第6号染色体短臂6p21.31上，长约kb,是目前最具有高度多态性的复合遗传系统，HLA不仅参与免疫活性细胞对靶细胞和抗原的识别和杀伤，而且在正常免疫反应中具有重要作用。目前，国外已对白塞病多个候选基因进行了研究。Ohno首先报道白塞病与HLA-B5具有相关性，有家族倾向白塞病患者中HLA-B5的频率高达92%。但这些患者多为完全型。进一步发现在不同的种族间，白塞病与HLA-B51亚型呈强相关。此外，HLA-B51转基因小鼠及白塞病患者的外周血中均表现明显的中性粒细胞功能亢进，推测HLA-B51分子可能通过特殊的抗原递呈，参与白塞病的发病。

二

HLA-B51基因与白塞病

医院选择20例BD患者研究结果表明：

BD的病理学改变与抗磷脂抗体综合征类似，并在某些BD患者中发现了这种抗体，支持BD是一种细小血管炎的观点。支持HLA-B51遗传易感性的证据是由Villaneuva等提出的，他们认为BD患者存在着某种易感基因，这种易感基因可能就是HLA-B51，并可能是BD易感的遗传标志。本研究结果表明，HLA-B51抗原频率为60%，与文献报道基本一致。对照组HLA-B51抗原频率为16.7%，与BD患者相比存在明显差异，支持HLA-B51是BD易感性标志的结论。

三

HLA-B51基因与白塞病临床特征

医院风湿免疫科于年的一篇文献表明：

78例患者中HLA-B5阳性41例，阳性率52.6％；阴性37例。阳性病例中男性25例，明显高于女性16例。41例HLA-B51阳性患者中33例有眼部病变，33例有结节红斑，38例针刺反应阳性；37例HLA-B51阴性的患者相应表现分别为9例、13例和24例，卡方检验具有统计学意义。本研究将同时具有口腔溃疡和2条或2条以上其他国际会议提出的诊断标准病例视为完全型BS，HLA-B51阳性和阴性者分别为39例和29例；同时具有5条诊断标准者全部为HLA-B51阳性患者，分布差异具有显著性。只具有口腔溃疡和其他标准中1条者，视为不完全型BS，共有10例。其中HLA-B51阴性者8例，显著高于HLA—B51阳性组中的2例，具有统计学意义。其他临床表现及实验室数据在HLA-B51阳性和阴性组分布大致相似，无统计学意义。

HLA-B51除与BS的发病机制相关外，还可能与BS的临床表现具有一定关系。本结果提示HLA-B51患者更倾向于表现为完全型BS，临床症状较重。HLA-B51在BS患者中出现频率高，它的出现提示临床表现多样，且病情较重。

四

白塞病的遗传家族倾向与HLA-B51

对患者皮肤损害

医院皮肤科的一项研究结果表明：

在有血缘性家族性发病人群中的研究表明，白塞病发病与遗传基因有较密切的关系，尤其是人类白细胞抗原(HLA)基因系统。HLA基因复合体系统定位于第6号染色体短臂6p21.31上，长约kb,是目前最具有高度多态性的复合遗传系统，HLA不仅参与免疫活性细胞对靶细胞和抗原的识别和杀伤，而且在正常免疫反应中具有重要作用。目前，国外已对白塞病多个候选基因进行了研究。Ohno首先报道白塞病与HLA-B5相关，有家族倾向的白塞病患者中HLA-B5的频率高达92%，这些患者多为完全型。进一步发现在不同的种族间，白塞病与HLA-B51亚型呈强相关。

国外研究表明白塞病多有家族聚集性的特点。而我们收集的病例多为散发病例，原因之一可能为受中国独生子女政策的影响，在青壮年为好发人群的白塞病中就难以见到家族聚集性的特点；之二可能与白塞病本身特点有关：

①白塞病为慢性复发性疾病但其预后大部分良好，子代患病时可能其长辈一代已经痊愈；

②口腔溃疡在普通人群中的常见性常常会降低医生对本病的重视并忽略全面病史询问；

③白塞病的症状出现也常常并不同时，从一个症状出现到最终确诊为白塞病有可能需要十几年甚至几十年时间。这也许部分也解释了白塞病易误诊或漏诊的原因。

由于本研究病例绝大多数来自皮肤科，因此我们细分了白塞病的皮肤损害类型，探讨HLA-B51基因检出者与未检出者间皮损表现是否有差异。依据90年国际白塞病小组的诊断标准，我们细分皮损类型为结节性红斑型，假性毛囊炎/丘疱疹型及二者的组合型（包括二者都有或仅有一种类型）三类皮肤表现形式。结果显示，HLA-B51基因携带者与未携带者在各型皮损间比较没有明显差异。（见下表）在之前的临床分析中我们发现，结节性红斑好发于女性，且差异有统计学意义（P0.05）。可能HLA-B51基因对白塞病患者皮肤损害的类型无明显影响，而影响患者皮肤损害类型的可能只是性别及其它目前未知因素。

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参考文献

[1]冷晓梅,陈建,唐福林,张奉春,曾小峰,甘晓丹,史艳萍,董怡.HLA-B51基因与贝赫切特综合征临床特征[J].中国医学科学院学报,,25(2):.

[2]汪运山,申红,刘洋,姜莉华,黄萍,亓同钢.白塞病患者HLA-B51抗原的变化及意义[J].山东医药,,42(15):16-17.DOI:10./j.issn.-X..15..

[3]李晓建,陈明华,郑志忠.HLA-B51与白塞病相关性研究[J].中华皮肤科杂志,,42(1):22-24.DOI:10./cma.j.issn.-..01..

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