一岁萌娃得了世界罕见病,ldquo争

编者按：一岁多的小卉被确诊世界级罕见病。奔波各地，选择各种治疗方案，父母不愿就这样放弃女儿。在北京，他们终于被儿研所接纳治疗，儿童希望助医小家帮他们解决了异地就医“住”这个难题。现在，关于小卉的临床研究课题仍在继续，希望她能赢得这场“赛跑”。

社工笔记.10.13

儿童希望志愿者陈慧钦

助医小家、CBL基因突变、儿研所首例、世界级罕见病、签订临床研究同意书

出生第二天，小卉病了

小卉，一岁零三个月。

刚出生时一切正常，第二天却突然高烧38.2℃，皮肤浮现血点，医院检查白细胞数量55.25万，而正常范围是4-10万，医生建议立刻转院。

转院途中，爸爸拍打小卉时，她已经没有意识。

经过ICU十天的漫长救治，小卉情况终于稳定，但白细胞数量一直很高，医院查不出病因。

之后，爸爸妈妈带着小卉，开始了漫漫的求医征途。他们先后到青岛、济南、北京、天津、医院求医。

医学检查做了很多，但看着小卉的各种检查报告，所有医生都无法确诊。

小卉肝脾肿大，白细胞数量已经高达万，是正常值的30多倍。

世界级罕见病，儿研所首例“白血病之王”

孩子到底得了什么病？

今年3月，小卉一家人第二次来到北京，这次儿研所给出了确诊，小卉罹患的是“CBL基因突变幼年型粒单核细胞白血病”。

这是一种由CBL基因突变引起的血液病，世界级罕见病，病例稀少且难治愈，被称为“白血病之王”。

经过这么久的辛苦奔波，最终却得到如此沉重的结果，爸爸妈妈陷入了深深的痛苦之中。

要救孩子！可是怎么救？这个病全世界都没有几例，国内更是稀少，到底该怎么救？

儿研所与小卉爸爸妈妈签订了“临床研究同意书”，作为第一次接诊的CBL基因突变罕见病，儿研所也只能在尝试中摸索前行。

与儿研所签订“前瞻性临床研究知情同意书”迷茫，路在何方

小卉的治疗方案被定为6次化疗。

一个疗的费用大概是1.3-2万元，而这也只是缓解和控制，并不能彻底解决基因突变的问题。

妈妈流泪说：“觉得特别对不起孩子，没有给她一个好身体”。

如果小卉的白细胞数量一直这么高，会堵塞血管，引起血栓症、血管炎，并导致发育迟缓。

爸爸还在寻找更好的解决方案，他咨询不同的专家、查找国内外的相关信息、翻阅医疗前沿的文献资料……

爸爸说，目前“基因编辑技术”已经有所突破，但还没有到临床阶段。

爸爸说，只要有一点可能他都会全力以赴，但“现在不知道怎么办，感觉很迷茫”。一碗面29元，还吃不饱

小卉一家是山东烟台人，为给小卉治病，已经先后花了70多万，原本的小康之家而今负债累累。

爸爸说，在北京吃住真是太贵了。有一次，他请一个帮忙送特效药的朋友吃饭，“一碗面要29元，面就只有一个碗底，根本吃不饱”，朋友不会介意，但爸爸还是对北京的物价心有余悸。

吃很贵，住就更贵了。为了节省住宿费用，小卉一家曾住过地下室，曾相偎在火车站的站台里，医院的走廊中。

爸爸说，助医小家帮他们解决了在外地看病中“住”这个最大问题。孩子特别乖，很争气

小卉一家是经病友介绍，住进儿研所小家的。

客厅里，小卉正开心地练习走路。已经一岁多的她，活泼乖巧、人见人爱。

相比其他孩子的放/化疗，小卉的化疗简直是一帆风顺。她精力充沛、吃嘛嘛香，别的孩子打疗后需要输血，她的血象第二天自己就能长上来。

妈妈说，“孩子特别乖，很争气！”

现在，关于小卉的临床研究课题仍在继续，希望她可以一直这么“争气”下去，创造更多的生命奇迹。

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