当前位置： 小血管炎 > 血管炎手术 > 中亚小儿内分泌遗传代谢病高峰论坛在我院隆
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新疆医院儿科中心主办的年“全国小儿内分泌遗传代谢学习班”暨“中亚小儿内分泌遗传代谢病高峰论坛”暨“新疆小儿内分泌遗传代谢学组成立仪式及首届研讨会”于年8月1日正式开幕！
小儿内分泌疾病是儿童的常见病，是儿科疑难病中的重要组成部分。小儿遗传代谢病的诊治过程是盲人探索的过程，现如今它已经从“神秘”的不治之症到可治可防的先天性疾病。内地的小儿内分泌遗传代谢病的诊治与研究已经趋于完善并与国际接轨，但新疆的小儿内分泌遗传代谢病的诊治及研究与内地却有很大的差距且对相关疾病的正规诊治仅仅集中在乌鲁木齐医院的有限的几名儿科专业医生上，所以在地州、县镇的医生严重缺乏对此类疾病的相关知识，所以常常会误诊、漏诊，导致患儿失去了最佳的诊断及治疗的时机，给患儿的家庭和社会带来了沉重的负担，甚至有些基层的医生不知道新疆有专科医生，直接让病人转内地诊治。我院积极响应国家对大力发展儿科的号召，为了弥补新疆医疗界的这个“短板”，在我院领导、相关部门、全国小儿内分泌遗传代谢学组及新疆儿科学会的鼎力支持下，新医大一附院儿科中心经过三个多月的筹办，成功举办了全国小儿内分泌遗传代谢学习班及中亚小儿内分泌遗传代谢病高峰论坛，此次会议为新疆医科大学一附院历史上规模最大并影响到中亚的儿科专业会议。此次会议邀请到了十六位专家，有临床一线的资深儿科内分泌遗传代谢医生、管理界的精英、内分泌遗传代谢领域的顶级专家和教授。
首先由新疆医院院长温浩教授致开幕词。温浩院长表示，感谢全国小儿内分泌遗传代谢学组及医学会对于新疆小儿内分泌发展的大力支持，使得短短六年就让新疆小儿内分泌的专业学科团队从无到有，从零起点到辐射南北疆各地的诊治网络。此外最近全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺、自治区主席雪克来提?扎克尔、自治区人大常委会主任乃依木?亚森共同为新疆医科大学儿科学院、中亚儿科重大疾病研究中心授牌，标志着新疆首个儿科学院正式成立。这对于我们新疆的儿科的发展无异于一个有力的“助推器”。新疆医院儿科中心要紧紧抓住这一历史性的机遇，以丝绸之路医疗中心建设为契机，依托中亚儿科重大疾病研究中心，医院、上海儿童医学中心等国内知名儿科医疗机构，开展跨境跨界跨民族儿科内分泌遗传代谢病的研究和临床诊疗工作，着力提升儿科内分泌遗传代谢病的研究、防治水平和区域影响力。
中华儿科学会副主委及内分泌遗传代谢学组组长罗小平教授表示，米热古丽?买买提教授近几年来积极参加全国的各项会议，不断的发表文章，并促使世界糖尿病基金会-中国儿童糖尿病管理项目中心设立在新医大一附院，推动了新疆儿科的建设尤其是儿科内分泌专业的发展。相信新疆医院在温浩院长的领导下，新医大一附院儿科中心一定会取得更加辉煌的成就。
随后，“新疆小儿内分泌遗传代谢学组”正式成立。新疆医院小儿内一科主任米热古丽?买买提教授表示：感谢新疆医院给我的这个平台，感谢严媚主任带领下团结的儿科中心，是你们的支持和帮助使我把一附院小儿内分泌专业从零发展到今天与国内接轨，同时我感谢全国小儿内分泌遗传代谢组，是你们使我不断成长。我代表新成立的新疆小儿内分泌遗传代谢学组热烈欢各位嘉宾的莅临。
本次的学习班对我院儿科内分泌遗传代谢病诊治的工作是有力的推动，同时也为全疆各地州的儿科医生提供了一个很好的学习机会，我们要借医院学习，搞好新疆小儿内分泌遗传代谢病专业的内涵建设，加速我院的特色专业发展。
精彩讲座于泓教授《中国青春期医学新疆站》医院的于泓教授从在国内新提出来的非常热门的青春期医学的定义出发，对青春期医学的国内外发展史、青春期医学的范畴、青春期医学的服务对象进行了详细的讲解，并详细介绍了青春期医学的国内外现状，有关青春期医学的一些常见疾病，于教授系统介绍了Turner-综合征、性早熟与青春期及青春期医学的关系，最后，于教授分享了黑龙江省医师协会青春期医学专业委员会的经验。罗小平教授《生长激素在儿科临床的规范化应用》华中科技大学同医院的罗小平教授介绍了生长激素在儿科临床的规范化应用，罗教授首先介绍了生长激素的发展历程及在国内外使用的现况、指南，并由此出发，讲解了基因重组人生长激素的适应症、治疗方案、治疗监测、停药指征及与其它药物的联合应用。罗教授提到生长激素治疗应采用个体化治疗、其治疗效果存在剂量依赖效应，治疗中根据生长情况及生化检测结果特别是IGF-1指导下进行剂量调整是安全的，并且其疗程视病情需要而不同，至少1-2年以上。杨艳玲教授《遗传代谢病的诊断与治疗思路》医院杨艳玲教授介绍了遗传代谢病的诊断与治疗思路，杨教授首先通过三个不同的病例提出遗传代谢性疾病的特点：代谢疾病可导致多脏器损害；有多种遗传方式，以常染色体隐性遗传为主；缺乏特异性症状与体征；诊断可依据特殊生化诊断技术，酶学分析，基因分析。随后，杨教授介绍了遗传代谢病的分类：小分子病、大分子病及其他疾病。接着杨教授以甲基丙二酸尿症与原发性肉碱缺乏症为例，详细讲解了遗传代谢病的诊断与治疗思路。最后杨教授提到遗传代谢病的诊断不能仅根据临床表现，正确的生化诊断、串联谱及基因检测是疾病诊断的根本。巩纯秀教授《糖尿病的胰岛素治疗》首都医科医院巩纯秀教授给大家带来了糖尿病的胰岛素治疗，巩教授首先提出了Ⅰ型糖尿病的治疗原则—五驾马车：药物治疗（胰岛素）、饮食管理、运动、SMBG、以病人为中心的糖尿病教育。紧接着巩教授又介绍了全球各地糖尿病患者血糖控制情况、胰岛素治疗状况及胰岛素临床应用方案。巩教授着重强调了胰岛素治疗仍然是儿童糖尿病的最主要的治疗方法，接近生理模式的胰岛素替代及良好的血糖控制是理想目标，此外，每日胰岛素的用量在个体之间差别很大，且随着时间推移而发生变化，需要不断更新评价。但是不论何种治疗，都必须综合考虑患儿及其家庭的教育水平、年龄、成熟程度及个体需要等因素进行。李堂教授《儿童糖尿病3C疗法青岛项目初步经验》青岛大学医学院李堂教授给我们分享了儿童糖尿病3C疗法青岛项目初步经验，李教授首先介绍了青岛市1型特材救助项目的项目背景、参与专家、社保审核标准、办理须知及项目流程，期间提出3C整合系统—检测、治疗、管理三位一体。随后李教授又介绍了1型糖尿病疾病现状及与国外治疗的差异、1型糖尿病胰岛素泵治疗优势及卫生经济学证据、青岛市1型糖尿病项目年开展状况。最后，李教授总结道：3C疗法具有更低的A1C、更低的严重低血糖风险、更高的满意度及更低的总费用，所以3C疗法肯定是目前儿童1型糖尿病的最佳治疗的选择。刘毓教授《性发育不良的诊断思路》医院刘毓教授为我们介绍了儿童性发育障碍的诊断思路与治疗，首先刘教授为我们概述了小儿年龄分期、青春期的定义及青春期发育Tanner分期，由此提出了性发育障碍（DSD）的概述、定义及分类，在DSD的分类中，性发育异常分为三类：性染色体DSD(主要与性染色体核型异常有关)、46，XYDSD（主要与睾丸分化发育异常及雄激素合成、利用障碍有关）、46，XXDSD（主要与SRY基因易位、雄激素过量有关）;在DSD患儿的评估中，包括体格检查、性腺评估、内分泌评估、遗传学评估及有关肿瘤的潜在评估。最后，刘教授提到性发育障碍是小儿内分泌的急诊，应积极应对，由于病因复杂，诊断十分困难，治疗方向难以把握，建立正确的诊断思路尤为重要，能帮助找到方向，指标治疗，基因诊断在诊断上是终极目标，应该努力寻找发现。NadezhdaDemchenko《DiagnosisofGeneticdiseasesinCityCenterofHumanReproduction》人类生殖中心的NadezhdaDemchenko教授为我们介绍了遗传代谢病在哈萨克斯坦共和国阿拉木图市的诊断思路，首先NadezhdaDemchenko教授为我们讲述了人类生殖中心的主要任务：通过预防并早期产前诊断先天性及遗传性疾病，来减少遗传代谢病在婴儿中的发病率、死亡率和残疾率。接着又为我们讲解了阿拉木图市遗传代谢病产前诊断与产后诊断（新生儿筛查）的方法与流程，其中产前诊断包括侵入性与非侵入性检查。随后又着重介绍了苯丙酮尿症的治疗原则及治疗性饮食的制定。ElviraNadueva《MedicalTourism.PediatricserviceinAlmaty》私人机构“TOPDOCTOR”的ElviraNadueva教授为我们介绍了哈萨克斯坦共和国阿拉木图市的儿科服务，首先ElviraNadueva教授为我们讲述了他们所成立的医疗机构的目标、医院及他们的海外医疗服务，其中，他们的海外医疗服务包括根据病情协医院，提供最有效的治疗，解决签证、预定酒店、联系翻译和一个陪同人员。此外，ElviraNadueva教授又介绍了团队的慈善活动及他们所取得的一些成就。严媚教授《全国及全疆疑难病例讨论》新疆医院严媚教授主持全国疑难病例讨论，米热古丽?买买提教授汇报了三例下肢及阴囊明显浮肿的I型糖尿病的病例，经过所提供的资料及专家点评后，诊断考虑第一个病例是“I型糖尿病、肾小管损伤”，第二个病例是“糖尿病伴胰岛素浮肿”，第三个病例是“急性爆发型I型糖尿病伴酮症酸中毒”。严教授主持全疆疑难病例讨论，罗燕飞主治医师给大家带来了一例基层一直按脑瘫治疗的“智力低下9年伴肥胖6年”为主诉的患儿，经过所提供的病史和基因检测结果后，专家同意明确诊断为“Prader-Willi综合征”。最后专家对于以上的病例给予高度评价并建议我们将这些病例发表在高端的医学杂志上。李嫔教授《染色体为46-xy外生殖器女性的性发育异常诊治规范》上海交通大医院李嫔教授给我们带来了染色体为46-xy外生殖器女性的性发育异常诊治规范，李教授首先介绍了人类外生殖器的演变过程，并由此介绍性发育异常的概念、临床表现、预防与产前诊断及治疗原则。其中详细讲解了46，XY—女性外生殖器病因的鉴别，并由两个截然不同的病例深入浅出的为我们讲述了DSD在临床中如何诊断、治疗及社会性别的评定。吴迪教授《女性性发育迟缓的诊治》首都医科医院吴迪教授为我们带来了女性性发育迟缓的诊治，吴教授从青春期和体质性青春期延迟的概述出发，详细介绍了青春期发动和传统的CDGP定义和认识、以及CDGP的诊断及鉴别诊断，吴教授还以最新的文献报道的数据为依据，详尽的介绍了CDGP的发生比率，接着吴教授结合文献资料，对青春期发育评估的传统方法及最近的发现进行了介绍，随后，吴教授又为我们讲述了Prader-willi综合征及先天性卵巢发育不全综合征、Kallmann综合征的临床表现、遗传机制、临床评分标准及治疗方法。马华梅教授《特纳综合症的性激素替代治疗》中山大医院马华梅教授为我们介绍了特纳综合症的性激素替代治疗，马教授从染色体核型异常出发，循序渐进的介绍了特纳综合征的病因、临床表现及治疗等方面的最新进展，马教授提到特纳综合征患者最大的特点就是性发育障碍，同时特纳综合征还是一个累及多器官系统的疾病，特纳综合征的治疗主要目的是改善身高、表现女性第二性征等，但性激素的替代治疗对心血管、肝脏功能及免疫系统等对方面均有影响，临床治疗过程中，要密切治疗白殿疯点北京中科预防白癜风的方法有哪些转载请注明：http://www.xshis.com/xyss/1776.html
