知名白癜风专家 http://www.pfzhiliao.com/医院风湿免疫科最近来了一位老患者。64岁的章先生因左下肢肿痛、发热来到病房。3年前他因为出现皮下结节、耳廓红肿、发热、关节痛等症状，辗转反复并临床诊断为“复发性多软骨炎”，予激素及免疫抑制治疗后病情得到控制，后长期自行在家口服药物治疗。半月前他又莫名其妙地出现了左下肢肿痛，伴再度发热，最高体温39.5℃。住院期间完善检查提示炎症指标明显升高，血液检查可见大细胞性贫血，下肢静脉彩超及CTV发现下肢深静脉血栓形成，肺部CT提示多发浸润性病灶，骨髓穿刺存在空泡变性等，予积极抗感染、抗凝治疗后下肢肿痛明显减轻，但仍每天高烧不退，一度失去了继续治疗的信心。难道这次是软骨炎复发了？但是章先生此次发病并没有明显软骨炎典型表现，用单纯的复发性多软骨炎也无法解释当前所有问题。是不是有其他奇怪的少见罕见的疾病在作祟？经医院风湿免疫科召开科内疑难病例讨论及UBA1基因检测，最终验证UBA1基因突变，确诊为甚为罕见的“VEXAS综合征”。VEXAS综合征是一种由UBA1基因突变引起的成年起病的慢性炎症性疾病，在年12月由美国国立卫生研究院的研究者首次描述了这一类疾病。由于突变基因位于X染色体上，男性比女性受影响更大，故绝大部分见于中老年男性患者。这一疾病在我国报道非常罕见，并且缺乏充分的临床诊治经验。这是一种严重的进展性的疾病，通常伴有发热，并可累及皮肤、软骨、关节、肺、血管等多个器官，合并血液系统疾病如大细胞性贫血、血小板减少、静脉血栓、血液系统恶性肿瘤等（见下图）。由于其表现复杂，临床医生普遍认识不足，容易被误诊或误治。章先生通过基因检测确认携带UBA1基因的致病突变，通过专科专业治疗后全身炎症得到了控制，病情得到很快缓解。（▲VEXAS综合征的临床表现（如图示））医院风医院中第二家成立的风湿免疫疾病临床诊治中心。目前科室在中西医结合治疗骨关节炎、痛风、类风湿关节炎、脊柱关节炎、系统性血管炎、系统性红斑狼疮等常见结缔组织病取得了显著的临床疗效。同时，自医院风湿免疫科成科以来成功诊治了大量系统性硬化症、IgG4相关性疾病、成人Still病、Cogan综合征、不明原因发热等诸多疑难罕见疾病，充分展示了医院在疑难罕见疾病诊治能力方面具有较高水平。湖南医聊特约作者：医院风湿免疫科宋攀
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