全国不典型单侧基底节小病灶,生

男性，8岁，山西籍。

主诉:右上肢无力半年，加重伴右下肢无力1月。

现病史:半年前患者家属发现患儿右上肢无力，表现为握笔无力，写字不如以前整齐，偶有右手不自在的扭转，吃饭、喝水、肢体上抬基本不受影响，无持物掉落，未在意。近1月来家属发现患者出现右下肢拖曳以及右侧肩部下沉，但是仍能自己行走，平时避免应用右手，上述未进行性加重，日常活动均能自己完成，病程中无吞咽困难、饮水呛咳，无口周及面部、颈部不自主运动，无言语障碍、意识丧失、肢体抽搐，无大小便障碍。

专科查体：神志清，言语流利，高级皮层功能正常。双侧瞳孔等大等圆直径约3.0mm，直接、间接对光反射灵敏。眼球各向活动自如，无眼球震颤。双侧咽反射对称灵敏。右侧肢体肌力4+级，余肢体肌力5级，拖曳步态。右侧膝关节以下针刺痛觉减退，双侧肢二、肱三头肌反射、桡骨膜反射(++)，右侧膝腱反射及跟腱反射(+++-++++)。双侧霍夫曼征阴性，右侧巴氏征阳性，右侧踝阵挛阳性，左侧巴氏征阴性。

入院后完善检查

心电图：窦性心律，大致正常。

自身抗体谱、尿常规、风湿三项、肝肾功能电解质、凝血系列、心肌酶均正常。风湿系列、肝肾功、电解质、凝血系列未见异常。铁6.03mmol/L（7.52-11.82mmol/L），锌71.8umol/L（76.5-umol/L）。

自身瘤标志物:NSE27.23ng/mI（0-16.3ng/mI）。胸部CT提示：未见异常。头颅CT：左侧基底节区异常密度改变，左侧海马旁回下方囊状影，多考虑脉络膜囊肿。

头颅MRI示左侧内囊异常信号，请结合临床或相关检查；左侧脉络膜囊肿，透明隔间腔增宽；头颅MRA未见异常。头颅核磁增强：左侧内囊后肢以及内囊膝部病变内部见线状轻度强化灶。MRS：左侧内囊病变区NAA峰无明显减低，Cr峰以及Cho峰稍增高，体素内见Lac峰。PWI：左侧内囊病变区CBV、CBF较对侧脑实质增高，MTT以及TTP较对侧无明显差异。

血乳酸3.86mmol/L（静息时），血乳酸3.24mmol/L（活动后），血乳酸2.57mmol/L（活动后休息）。腰穿脑脊液压力mH20，脑脊液生化、蛋白、细胞学均正常。

该患者为儿童，主要表现为右侧肢体无力，头颅CT在右侧基底节区可见高密度，头颅核磁显示左侧内囊膝部、后肢可见片状信号，可见短1长T2信号，需警惕出血以及钙化的可能。出血周围未见水肿，无吸收以及再出血，根据患者病史，如为出血头颅核磁应为长T1长T2信号，且未见明确的桑甚征或者铁环征，海绵状血管瘤的依据不充分。

代谢性疾病或者中毒性疾病一般为双侧对称性，且无明确的虎眼征等，T2为高信号，不支持肝豆状核变性等代谢性疾病；

Leigh一般发病年龄较小，虽然基底节区病灶可为SWI低信号，但是既往报告病灶均为对称病灶，且患者多伴有发育迟缓且智力减退，目前完成血乳酸不支持，家属拒绝基因检测。

血HCG正常。

颅内生殖细胞瘤属于生殖细胞类肿瘤中的一种恶性肿瘤，约占原发性颅内肿瘤的2%~3%，好发于儿童和青少年，发病高峰10~14岁，多见于松果体区及鞍上，发生在基底节区相对少见，占颅内生殖细胞瘤的5%~10%。基底节区生殖细胞瘤早期起病隐匿，易延误诊断。生殖细胞瘤对放射、化学治疗高度敏感，早期诊断、早期治疗预后较好，甚至可治愈。10-12岁是颅内生殖细胞瘤主要的发病年龄。

最后没有确诊，还在随访，谢谢！

?摘录几个

秒杀留念

文献复习

?文献复习

　　　　　　　　　　　　　　发言摘录

蓬头稚子握不能，侧坐拖曳肩下沉。

影像内囊异常影，肝豆Leigh干扰很。

暂定生殖细胞瘤，随访完善服众人。

黄华生～医院

8岁小儿，亚急性起病，表现为右侧肢体无力及感觉缺失，定位左侧半球（内囊、丘脑附近），定性：1、肿瘤，2、免疫（血管炎、脱髓鞘），3、感染，4、血管病，5、代谢，下来主要是看看片子……」NBIA，SWI铁沉积？线粒体不排除……」基地节生殖细胞瘤」：但没见到明显萎缩……」

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余求医院神经内科?：定位于左侧大脑半球？定性：1，遗传性？2，代谢性？3，肿瘤？4,脱髓鞘脑病？下一步处理：头颅影像检查。

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医院神内

?儿童，男性。慢性病程，逐渐上肢波及下肢。既往？表现为右上肢不灵活，无力半年，右下肢无力1个月。查体：右侧肢体肌力4级，右下肢病理征。腱反射右侧下肢活跃。右膝以下针刺觉减退。定位：左脑运动中枢。及中央后回。定性：1：遗传?代谢？2.肿瘤？3.特殊感染？寄生虫？

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「谢兵兵唐工神内：根据右侧肢体轻瘫、腱反射活跃至亢进、右侧巴氏征阳性，定位于上运动神经元摊-右侧锥体束。定性：目前情况尚不好准确定性。下一步需要完善头部、颈部影像学，各种化验」---------------

「王佩保定一中心神内：儿童，慢性病史，右侧肢体无力，舞蹈。肝豆?遗传?肿瘤?」

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「高建辉，沈阳市三院：定位左侧大脑半球，定性：免疫（血管炎、脱髓鞘），代谢」

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「[管理员]医院：定位在基底节区(内囊后肢附近)，定性考虑1.代谢性?肝豆？2.瘤子?3.血管畸形？」

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「医院曾伟：8岁小孩，亚急性起病，症状逐渐进展，以单侧肢体无力麻木为主要症状，检查右侧肢体肌力减退，右下肢反射亢进，病理征阳性，但颅神经检查未见异常，考虑定位颈髓或者延髓下段可能，定性考虑遗传，肿瘤，血管畸形，代谢可能，完善磁共振加颈髓磁共振和血管检查，肿瘤副肿瘤抗体，家族史有没有问题？肌电图建议完善」

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「解建国-延大附院神内：定位：左侧锥体束，定性血管？免疫？遗传代谢？肿瘤？看看精髓、颅脑磁共振。患者皮肤、面容、骨骼怎么样？有无家族史？颅神经未受累、高颈段得看看。」

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「朱海兵赣医附院神经内科：定位：右侧膝关节以下痛触觉减退，为脊髓丘脑束受损；右侧肢体肌力，锥体束征阳性，为皮质脊髓束受损；颅神经未见影响，考虑定位于左侧大脑半球皮质、皮质下可能。定性：8岁小儿，亚急性起病，逐渐加重，出现右侧肢体无力，既往无特殊病史，考虑为肿瘤、感染、血管性、代谢性、免疫性等可能。」

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「医院：8岁男孩。右侧肢体无力十右侧病理征阳性定位左侧锥体束，右侧膝关节以下痛觉减退定位于左侧脊髓丘脑束(这个痛觉有意思)。综合定位于左侧基底节区。定性肿瘤(生殖细胞瘤可能大)其他血管畸形。看看影像HCG」

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「[管理员]医院神内：定位在基底节区(内囊后肢附近)，定性考虑1.代谢性?肝豆？2.瘤子?3.血管畸形？」

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「医院神经内科~张增平：定位左侧半球（内囊、丘脑附近）。定性：1、遗传，2、肿瘤，3、免疫，4、感染，5、血管病。」

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「医院谢涛波：定位左侧锥体束，定性考虑遗传，脱髓鞘」

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「医院神经内科：8岁儿童，亚急性起病，定位；损害定位椎体束、脊髓丘脑束，左侧基底节区，定性：肿瘤？血管畸形？代谢？」

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「医院神内：定位左侧基底节内囊，定性遗传？肿瘤？血管？」

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「医院：CT支持生殖细胞瘤」患者有不自主运动，应该除外以下疾病WD，风湿性舞蹈病，多巴反应性肌张力障碍」影像应该给大脑脚层面」基底节-丘脑区生殖细胞瘤比较少见,很容易误诊。基底节生殖细胞瘤的CT及MRI表现无特异性，由于基底节生殖细胞瘤进展非常慢，在疾病早期阶段，MR上显示信号改变轻或者没有占位效应，周围水肿极不明显。基底节-丘脑生殖细胞瘤常可以见到患侧大脑半球或脑干萎缩，原因可能为：内囊受累可能是脑萎缩的主要原因；另外有学者推测华勒变性也是脑萎缩的一个重要原因。」「[管理员]医院神内：代谢性病变一般双侧分布。这个不支持啊。Cho高了，Lac/Lip也高了，还是考虑瘤子可能。」所以我的意见NBIA就别考虑了」有老师见过单侧的NBIA吗？」锥体束十不典型脊髓丘脑束损害支持肿瘤和炎症，不支持血管病和代谢病。结合影像性别年龄支持生殖细胞瘤」

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「医院：NBIA？」

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「医院神经内科~张增平：单侧NIBA不太可能」

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「[管理员]医院神内：支持杜老师说的生殖细胞瘤。[憨笑]」

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医院神内：男性儿童，慢性起病，进行性加重！表现为右侧肢体无力，伴有不自主运动！定位！左侧锥体束！结合不自主运动，可能是左侧基底节区！定性！遗传，代谢，肿瘤，免疫，血管病都有可能！这个年龄小男孩，慢性起病，偏侧体征，我先猜个生殖细胞瘤吧！看看影像再说！左侧基底节区高密度，无非就是钙化，出血还是肿瘤！看样子，还是肿瘤可能性大！查HCG吧--------------------------------------------

曹笃-重医一院神内：先摆个Wilson

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王胜全，医院放射：个人考虑脱髓鞘，遗传性脑白质病，具体看片子，结合基因；线粒体病可能吗?（个人考虑）

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群张涛解放军第医院：右侧运动起、感觉受累，病理征阳性，腱反射活跃，无脑干受累表现，定位左侧基底节区可能。亚急性起病，儿童，定性血管、肿瘤、遗传...；病变定位在一侧，累计双侧的免疫、代谢病可能性小点。儿童性的卒中考虑一下。甲旁减？-----------------------------------------------

群医院：儿童，慢性起病，进行性加重，主要表现为上肢及下肢瘫痪，神经系统查体：右侧上下肢瘫痪，锥体束损害，颅神经没有受累，偏侧感觉系统也受累，定位：左侧锥体束、左侧脊髓丘脑束，定性：变性，脱髓鞘，感染可能；血管畸形也需要排除；先找到病灶再说吧；高密度钙化？肝豆？

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医院神内：幼儿，亚急性病程，定位：左侧皮质脊髓束，左侧锥体外系，综合：左侧底节区，定性：遗传代谢（肝豆？）、肿瘤（生殖细胞瘤？）炎症，期待进一步结果

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医院：生殖细胞瘤了

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「陈翔宜春二院神内:病灶CBFCBV增高还是像肿瘤」

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「周晓宇（群管理）-上海十院神内:cbvcbf增高，线状强化，cho稍高，我可能偏向肿瘤可能」「周晓宇（群管理）-上海十院神内:定位:左侧锥体束,定性:遗传?代谢?肿瘤?建议头颅MR/颈椎MR(患者有左膝部以下感觉减退,肌电图也需要查查)」

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「陈翔宜春二院神内:单侧病灶这么久没累及对侧，代谢中毒，遗传都不像啊」

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「孙妙心-医院-神内:定位：左侧皮质脊髓束，额叶可能，定性范围太广了，代谢性？遗传性？血管性？」

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「郭桂香-医院神内:定位:左侧皮质脊髓束，左侧额叶可能，右肢肌力减退，右侧病理征，右膝关节一下痛觉减退，不像颈髓病变，定性:慢性起病，小儿，代谢性？遗传性？需先头部MRI检查」

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「王仕宝医院:定位：左侧锥体束，定性：遗传性？炎性？代谢性？血管性？完善维生素B12、叶酸、甲状腺功能、头颅+颈胸椎磁共振、肌电图」

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「康增军河大附院:定性:慢性起病，考虑遗传代谢可能.需描述面容，肌容，有无畸形完善核磁，腹部超声」

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「医院神经内科:还是肿瘤可能性大，生殖细胞瘤不除外，脑脊液β—HCG很关键，再者黑色素瘤可以有这种影像」

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「医院杨锐:儿童男性，慢性病程，急性加重，主要表现为：进行性右侧上肢无力半年，右下肢无力1个月定位：左侧基底节区，定性：肿瘤，代谢，中毒？」

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「重庆九院吴瑾:定位左侧皮质脊髓束，影响同侧感觉(脊丘束)，位置应在颅内。亚急性起病，代谢，免疫，肿瘤？」

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「龙勇—医院神内［群主］:患者8岁儿童，右侧肢体无力，病程进展，结合查体定位左侧锥体束，定性:遗传病？肿瘤？看看核磁，家族史」

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「群管理～医院神内:定位：左侧皮质脊髓速，脊髓丘脑束，定性：遗传性？炎性？代谢性？血管性？副肿瘤？完善血常规、维生素B12、叶酸、甲状腺功能、头颅+颈椎磁共振、肌电图」

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「衡水二院刘步云:少儿发病，一侧肢体问题，皮层功能正常，定位颈髓，周围神经病病变？占位或者副肿瘤？」

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致谢

参与转播的老师：

赵秉清、邢晓莲、张晓龙、聂琳、沈伟冰、焦雨欢、石奇光、于晓明、韩建鹏、刘宏、姜丽丽、段林、王胜全、解骏、牟凤群、辛花平

--群主：杜明艳

参加总结的老师：

李尊波、沈伟冰、解骏、董敏睿、王晖、彭琴香

--群主：陈峥、于小刚

编辑：伊万

?：译文

生殖细胞肿瘤GCT多颅神经损害的鉴别诊断--王梦旭

?：译

述评

缓慢进展的帕金森综合征PD-丘脑星型细胞瘤引起

?：Hu抗体厉害了

副肿瘤性周围神经病--师瑞

?：全国

卒中医生已结案，脑炎医生心不甘。影像线索或陷阱，定位定性岂空谈。脊前AV畸形合并动脉瘤--张长应

?：译

颅内动脉瘤与多囊肾--房进平

?：全国

天然大坑鬼瘤出没百变淋巴瘤臭名昭著--邢红霞郭升

?：译文+中英

呦呵，淋巴瘤还能这样---董印

?：译文+中英

可逆、PCA-Tr阳性副肿瘤、强直性Adie瞳孔--董印

?：译文

推理

副肿瘤性脊髓病--施清晓黄银辉

?：译文+中英

动脉瘤破裂是戒烟的另一个理由--施清晓

?：指南解读完整版

CNS瘤样炎性脱髓鞘病变TDLs--刘建国戚晓昆

?：全群

（副肿瘤综合征）亚急性小脑变性--陈宏涛

?：全国

GAD抗体相关的自身免疫性脑炎or副肿瘤综合征？--张海霞阎朝阳

?：全群

病理

模仿大师，大B淋巴瘤--龚志强段劲峰

?：全群

多重抗体阳性的副肿瘤神经综合征--洪安辉、侯晓君

?：译文

JAMA

活检+尸检

原发性脑膜淋巴瘤变异型--李蒙蒙

?：译文

库欣综合征CS垂体腺瘤卵圆孔未闭PFO反常栓塞隐源性卒中--黎炳护

?：译文

进行性脊髓综合征

原发性CNS淋巴瘤PCNSL脊髓淋巴瘤--黎炳护

?：PPT

抗Hu抗体相关副肿瘤综合征--杜明艳

?：海绵窦综合征（占位）？副肿瘤综合征？--洪安辉

?：挑战病例

原发中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）?--陈园园郭双喜

?：译文+中英

基因诊断的生物素反应性基底节疾病BBGD--桑川

?：争议

皮质基底节变性CBD

?：总群主号--Fahr病（特发性基底节钙化1型）

?：抗NMDA受体脑炎伴基底节受损并复发1例报道

?：狭颅症8月婴儿一例报道

?：线粒体脑肌病ME：Leigh综合征(Leighsyndrome,LS)

?：罕见

急性坏死性脑病ANE？--侯芬莲

?：激素性股骨头坏死厉害了！

?：组织增生坏死性淋巴结炎伴无菌性脑膜炎？---张晓毅

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Wilson病的皮层囊性坏死--黎炳护

?：如何进李神经会诊中心群？

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